Familias AME Argentina se trata de una asociación sin fines de lucro, creada en el año 2003 por un grupo de familias los cuales se unieron con un propósito: aprender a vivir con un devastador diagnóstico, Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad genética, degenerativa, sin cura ni tratamiento disponible.
La asociación tiene como objetivo principal contener, apoyar y educar a las familias que reciben un diagnóstico de AME.

Entre las actividades de Familias AME, se encuentra el trabajo con diferentes grupos de expertos, que asesoran en el marco legal en la implementación de procesos de pesquisa, impacto farmacoeconómico de la implementación de este tipo de proyectos y se destaca la organización de un Banco Ortopédico, donde particulares, familias y empresas que cuentan con equipamiento en desuso, pueden ofrecer los equipos a otras personas que los necesiten. Cuando ya no se utilizan, el ciclo vuelve a comenzar, ayudando a más personas. Aquellos que deseen dar equipamiento ortopédico en donación, pueden escribir a fameargentina@gmail.com con una foto además de descripción y medidas del equipo a donar.

La atrofia muscular espinal (AME) afecta a 1 de cada 10.000 nacidos vivos. Es una enfermedad genética degenerativa donde el daño neurológico empieza antes de los primeros síntomas por lo que un diagnóstico y tratamiento temprano son fundamentales para frenar su avance y detener la pérdida irreversible de neuronas motoras (responsables de producir los estímulos para funciones básicas y elementales como respirar, tragar o moverse). En la mayoría de los casos, no logran sostener la cabeza ni sentarse y a medida que evoluciona la enfermedad, sin tratamiento, van a necesitar ayuda externa para respirar y alimentarse. En algunos casos, suelen fallecer antes de los 2 años de vida.

La falta de conocimiento y visibilidad de este tipo de enfermedades hace que el camino hasta llegar a un diagnóstico sea largo, confuso y doloroso. Los síntomas muchas veces no son claros o se confunden con otras patologías, no hay muchos especialistas, se necesitan estudios específicos, muchas veces genéticos.

“La inclusión de la AME en la pesquisa neonatal es una decisión urgente

“Son muchas las variables que hacen que el diagnóstico de este tipo de enfermedades sea una odisea. En el caso de la atrofia muscular espinal (AME), la enfermedad avanza cada día sin un diagnóstico y tratamiento.Cuando podemos llegar a tiempo el futuro es otro, por eso desde FAME trabajamos para que esta enfermedad pueda ser incluida dentro de la pesquisa neonatal, un estudio de rutina que se realiza a los recién nacidos para la detección precoz de ciertas enfermedades que podrían afectar su salud a largo plazo a través de una muestra de sangre extraída del talón”, afirmó Mariel Centurion, presidente de Familias AME (FAME) Argentina.

En los últimos años la aparición de diferentes tratamientos para AME han transformado la historia natural de la enfermedad. Sin embargo, su efectividad depende del momento en que se inician. “La inclusión de la AME en la pesquisa neonatal es una decisión urgente, necesaria y ética. Detectar la AME antes del inicio de los síntomas cambia radicalmente el pronóstico. El tiempo son neuronas motoras que no se recuperan. Es la diferencia entre una infancia con calidad de vida y una marcada por intervenciones críticas; entre la autonomía y la dependencia absoluta; entre la esperanza y la desesperación. Es también una forma de achicar la brecha de inequidad porque en la actualidad la posibilidad de acceder a un diagnóstico medianamente temprano y a tratamientos efectivos depende del lugar donde uno tiene la suerte de nacer”, reforzó Centurion.

La pesquisa neonatal permitiría detectar la AME antes de que el deterioro avance y tratar al bebé cuando aún tiene motoneuronas sanas. Muchos países ya incorporaron esta prueba, con resultados claros y contundentes. En Argentina, el Congreso avanza en incluir a la AME en el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal. El proyecto de la senadora Edith Terenzi, que modifica la Ley 26.279, obtuvo media sanción en el Senado por unanimidad. “Esperamos que esta ley sea una realidad en 2026. La pesquisa neonatal no solo mejora la vida del niño, sino también la de sus cuidadores, disminuye costos del sistema de salud, evita hospitalizaciones, el avance de la discapacidad y la necesidad de soportes invasivos”, concluyeron desde FAME.

Más info: Familias AME