La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) se trata de un trastorno hereditario caracterizado por la debilidad muscular progresiva y afecta a 1 de cada 5000 nacimientos. La familia de los niños que padecen esta enfermedad, se unieron formando un grupo para hacerla visible. El grupo de padres ADM Córdoba, explicaron en Expresión Norte cuál es la situación de sus familias.
“Desde nuestro grupo, uno de los objetivos principales es que se visibilice mucho más la Distrofia Muscular de Duchenne, ya que forma parte del grupo de las enfermedades raras o poco frecuentes, que son poco conocidas tanto a nivel médico como social”, expresaron los padres.
Si bien actualmente hay estudios que están teniendo resultados esperanzadores, no hay cura definitiva para esta enfermedad. Por el momento, solo se aplican tratamientos paliativos destinados a mejorar la calidad de vida de los pacientes. Es por este motivo que desde el grupo agregaron: “Consideramos muy importante la difusión, ya que un mayor conocimiento permite realizar diagnósticos más tempranos, que ahorran muchas dificultades y sufrimientos a las familias”.
¿Cuáles son las causas de la enfermedad?
La DMD es causada por diversos tipos de mutaciones en el gen responsable de la producción de una proteína, denominada “distrofina”. La misma es la encargada de mantener la estructura de las membranas de las células musculares, durante las contracciones y relajaciones. Actúa como una especie de amortiguador, impidiendo que se rompa dicha membrana. Sin la distrofina, como en el caso de las personas con DMD, las células musculares se rompen. Como consecuencia, el músculo sufre un daño progresivo.
En la adolescencia, se incrementa esta debilidad, por lo que se produce la pérdida de la marcha.
Síntomas de la DMD
Los síntomas pueden aparecer a partir desde los 2 años y los signos de alerta para tener en cuenta son: demora en la aparición de la marcha; dificultad para caminar, correr y subir escalones; marcha bamboleante; caídas frecuentes; dificultad para levantarse del piso; disminución de la fuerza; pseudohipertrofia de las pantorrillas; y la maniobra de Gowers y aumento en los niveles circulantes de creatina.
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