Pedro Guerino Fabiani Pimienta (12 años) nació el 3 de agosto de 2010 y tiene Síndrome de Townes Brocke de Novo (enfermedad genética malformativa) y Autismo. Es el único con este diangóstico en Córdoba y todo el país.
Claudia Pimienta Avalos vive en B° Alberdi, es asistente terapéutica, diplomada en SACC en Educacióne Inclusión, pero no ejerce esa función desde que Pedro nació, ya que es una mamá full time, “24/7”. Leanandro Fabiani es su papá, es Diseñador Industrial y docente de nivel medio. Ellos le dan la mejor medicina a su querido hijo: El Amor incondicional. Su Mamá nos contó su historia de vida.
“Valoramos sus ganas de vivir”
¿Cómo podrías definir a Pedro?
Pedro es un niño super resiliente e inteligente. Más allá de su mínima verbalidad y su discapacidad motriz, él hace lo que hace todo niño. Lo que más valoramos son sus ganas de vivir. Cuando nació no había expectativas de vida por todas las patologías clínicas aparejadas al síndrome de Townes Brocke de Novo… Pedro es nuestra vida. Todo cambió cuando nació y nos adaptamos a sus necesidades y a todo el peregrinar que nos tocó y toca cada día.
¿Cómo se enteraron de su discapacidad?
Nos enteramos de su diagnóstico al nacer. Estuvo 3 meses en encubadora y no nos daban expectativas de vida. Pero nosotros no nos movimos de su lado con todo el dolor que acarreábamos, sin dormir o turnarnos y dormir y comer en el auto . No pasaba un segundo que no estuviéramos ahí en la puerta de la Neo del Sanatorio Aconcagua.
¿Cuál fue su reacción?
La verdad en ningún momento reaccionamos de por qué a nosotros. Solo pasó, era y es nuestro hijo, y cuando entrábamos a darle la leche, que se la pasábamos por zonda, le decíamos cuánto lo amábamos y que lo esperábamos para ir a casa.
¿Qué se conoce de su enfermedad?
Pedro tiene una EPOF (Enfermedad poco frecuente) que se llama síndrome de “Townes Brocke de Novo”, al ser de novo es nuevo, se formó en el embrión. Es un cuadro malformativo multisistemico y es autosomica dominante (esto significa que afecta varios órganos y malformaciones varias), el Gen en cuestión es el SALL1 y el cromosoma 16q 12.1. Además, tiene Autismo.
Único caso en Argentina
¿Es el único que la padece en el país?
Sí, Pedro es el único niño en Argentina con este diagnóstico, no existe casuistica del mismo y fue corroborado por el hospital Garrahan. Solo se reportan casos en España, Estados Unidos, Brasil, Francia, Portugal, Alemania, Inglaterra y Rusia. De hecho en latino América sólo pude encontrar un caso en Veracruz México (pero no con la denominación de novo), solo “Townes” puros. Esto traducido genéticamente, es que Pedro con su denominación trae aparejado 35 síndromes solapados que pueden exponerse o no, eso solo lo dirá el tiempo. En su tercer panel genético, como comorbilidad del síndrome se diagnóstico el Autismo.
¿Cómo es un día de Pedro?
Pedro se levanta, desayuna, tiene terapias, hace deporte en el kempes y este año empezó 1° Año. Contra todo pronóstico médico él tiene una vida. Ama la pileta, por eso hace pile en el kempes, hidroterapia, le gusta la música, ir a los eventos y le encanta que la gente lo salude. Asiste a la Escuela Especial Blanca Stella Feist, ahí terminó 6° Grado y continúa su secundaria ahora. Es muy sociable y muy sensible, sabe quién se acerca a él con empatía y afecto. Con algunos se comunica más que con otros con su gestualidad o con pictogramas (sistema SACC sistema alternativo de la comunicacion).
¿Cómo es su tratamiento?
Hace hidroterapia, kinesiología, terapia ocupacional, fonoudiología y psicología.
“Por un hijo, uno hace hasta lo que no sabe”
¿Cuentan con algún tipo de apoyo de fundaciones, instituciones o del gobierno?
Lamentablemente, no contamos con apoyos gubernametales. Si somos miembros de fundación familia CEA Córdoba- EPOF Córdoba y Somos Alapa nivel nacional y Latinoamérica e internacional. Es por eso que necesitamos la gente sepa, se interiorice de qué son las EPOF, que no lo miren a él o a otros niños como “pobrecitos” porque no lo son. Son seres de derechos que se esfuerzan por sobrevivir a la discriminación día a día. Son
resilientes totales.
¿Qué mensaje le gustaría dejarle a la sociedad y a padres que tienen a sus hijos con EPOF?
Primero que es tu hijo más allá de un diagnóstico, el que sea y que no tiene una etiqueta, solo procesa las cosas diferentes, que el día a día es muy difícil, porque somos invisibles muchas veces para el estado y más cuando ni siquiera un médico puede decir o escribir correctamente su diagnóstico o lo Googlea delante tuyo. Pero más allá de eso,
nuestra vida transcurre como la de todos, con altos y bajos porque clínicamente es muy frágil. Pedro es el ser que nos marcó la vida de lucha, de fortaleza, cuando él sonríe, todo se ilumina, cuando nos mira diciendo: “Mamá…Papá”… el corazón salta y ahora que empezó a decir “Pepi”, su nombre, sabemos que cada segundo vale la pena, que el cansancio de noches de no dormir se compensan en su mirada. Si nos preguntan, lo elegimos siempre porque somos tres mosqueteros incansables. A los padres que estén pasando por una situación similar les diría que no están solos que somos muchos papás en la misma que hay grupos de padres, fundaciones y asociaciones con las distintas EPOF y sino como nosotros salgan a visibilizar busquen, cuenten. No se queden solos esa no es la solución siempre se puede hacer algo… siempre. Para lo que necesiten, estamos para acomopañarlos y buscar ayuda en los diferentes referentes porque por un hijo, uno hace hasta lo que no sabe.-
Más información: Cel. 3517034713
Instagram: @claumacba43
